Síndrome Oculocerebrocutaneous

importan; É possível que o principal título do relatório Síndrome Oculocerebrocutaneous não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

Oculocerebrocutaneous (OCC) síndrome, uma doença genética rara, é aparente ao nascimento (congênita). A doença é caracterizada principalmente por olho (ocular), cérebro (por exemplo, cerebral), e pele malformações (cutâneas). Por exemplo, muitas crianças afetadas têm semi-sólido ou inchaços cheias de líquido (cistos) dentro das cavidades do crânio (órbitas) que acomodar os globos oculares e estruturas associadas. Na maioria dos casos, o olho do lado afetado ou nas laterais também é anormalmente pequenos (microftalmia). anomalias do cérebro associadas com a síndrome de OCC podem incluir malformações do sistema ventricular no meio do cérebro, vários espaços cheios de líquido no interior da região exterior dos hemisférios cerebrais (córtex cerebral), e a ausência da banda de fibras nervosas que se junta ao cérebro ‘s hemisférios (agenesia do corpo caloso). lactentes e crianças afetadas também podem ter retardo mental e episódios de atividade elétrica descontrolada no cérebro (convulsões). Além disso, a síndrome OCC é caracterizada por subdesenvolvimento ou ausência de pele em certas regiões localizadas (hipoplasia dérmica focal ou aplasia) ea maioria tem salientes, cor de carne ou excrescências acastanhadas da pele (tags cutâneas) em determinadas zonas faciais, incluindo em torno das pálpebras , nas bochechas, ou perto das orelhas. Em todos os indivíduos com síndrome de OCC, o distúrbio parece ocorrer randomicamente por razões desconhecidas (isolados, sem história familiar de distúrbios semelhantes).

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Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 4/21/200; 1994, 2000, 2003 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

Delleman Syndrom; Delleman-Oorthuys Syndrom; Orbital cisto com Cerebral e Focal dérmica malformação; OCC Syndrom; OCCS

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