Síndrome Laxova Neu

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síndrome de Neu-Laxova (NLS) é uma doença genética rara que é herdada de forma autossómica recessiva. A síndrome é caracterizada por atrasos de crescimento graves antes do nascimento (retardo de crescimento intra-uterino; baixo peso ao nascer e lengt;. E anomalias distintivas da cabeça e facial região (craniofacial) Estes podem incluir pequenez marcado da cabeça (microcefalia), inclinada da testa , olhos amplamente espaçados (hypertelorism ocular), e outras malformações, resultando numa aparência facial distintiva NLS também se caracteriza tipicamente por acumulação anormal de fluido nos tecidos por todo o corpo (edema generalizado;. flexão permanente e imobilização de várias articulações (contraturas de flexão; malformação outro membro; e / ou anormalidades do cérebro, pele, órgãos genitais, rins, e / ou cardíaca.

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Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 10/12/201; 1994, 2000, 2003, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

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