Síndrome de Nance-Horan

Tendências de Saúde Bucal

importan; É possível que o principal título do relatório Síndrome de Nance-Horan não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

Síndrome de Nance-Horan é uma doença genética rara que pode ser evidente no nascimento (congênita). É caracterizado principalmente por anormalidades dos dentes e turvação da lente dos olhos (cataratas congénitas), resultando em visão deficiente. oculares (oculares) anormalidades adicionais também estão frequentemente presentes, como a pequenez incomum da frente, a parte transparente do olho, através do qual a luz passa (microcórnea) e involuntários, rápidos, movimentos oculares rítmicos (nistagmo). Em alguns casos, o distúrbio também pode ser associada a alterações físicas adicionais e / ou disfunção intelectual. O alcance ea gravidade dos sintomas pode variar muito de uma pessoa para outra, inclusive entre membros afetados de uma mesma família; Síndrome de Nance-Horan é herdada como um traço ligado ao X que é normalmente expressa plenamente em apenas machos. No entanto, as fêmeas que carregam uma única cópia do gene da doença (heterozigotos) pode manifestar-se alguns dos sintomas e resultados associados com a desordem. Estes podem incluir microcórnea e / ou turvação da lente dos olhos (posterior das suturas de catarata). Os sintomas são menos severas do que as do sexo masculino afectados, potencialmente causando apenas ligeiramente diminuída clareza ou clareza de visão (acuidade visual). Em alguns casos, anormalidades dos dentes podem também estar presentes. deficiência intelectual raramente ocorre em mulheres.

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Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

É possível que o título deste tópico não é o nome que você selecionou. Por favor, verifique os sinônimos lista para encontrar o nome alternativo (s) e Bairro Disorder (s) abrangido por este relatório

Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 2/10/201; 1996, 1997, 2001, 2011 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

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NH; catarata dental síndrome; Mesiodens-catarata síndrome; catarata, ligada ao X, com dentes Hutchinsonian

Nenhum

FONTES

Dental Association, Healthy People 2010