Prego Patella Syndrome

importan; É possível que o título principal do prego relatório Patella Syndrome não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

Síndrome unha-patela (NPS) é uma doença genética rara que normalmente é evidente no nascimento ou durante a infância. Embora os sintomas e as características físicas associadas a NPS pode variar, anormalidades características tendem a incluir desenvolvimento inadequado (displasia) das unhas das mãos e dos pés, ausência (aplasia) e / ou subdesenvolvimento (hipoplasia) dos tampões do joelho (patela), o subdesenvolvimento de certos ossos e / ou correias de pele na dobra do cotovelo (s), e / ou projecções anormais de osso a partir da porção superior (superior) de ambos os lados do osso ilíaco (chifres ilíacas bilateral); Além disso, alguns indivíduos dentro de certas famílias (tribos) pode ter anormalmente aumentada a pressão do fluido do olhos (glaucoma). Os resultados da condição devido ao bloqueio progressivo da saída de fluido (humor aquoso) da câmara da frente dos olhos (glaucoma de ângulo aberto). Sem tratamento adequado, o aumento gradual da pressão do fluido pode causar estreitamento do campo visual e eventual cegueira aumentou. Outras anomalias olho (ocular) também pode ser associado com o NPS. Por exemplo, em alguns indivíduos afetados, a margem interna (margem pupilar) da parte colorida dos olhos (íris) podem aparecer de forma anormal escuras (hiperpigmentação) e “folha de trevo em forma” (íris Lester); Aproximadamente 30 a 40 por cento dos indivíduos com o NPS também podem desenvolver alterações na função renal (nefropatia) que podem ser evidentes durante a infância ou mais tarde na vida. Síndrome unha-patela é herdada de forma autossómica dominante.

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Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

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Fong Diseas; Onychoosteodysplasi; NP; Turner-Kieser Syndrom; Hereditária Onychoosteodysplasia (CAPA)

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