olivopontocerebelar Atrofia

importan; É possível que o principal título do relatório Olivopontocerebelares Atrofia não é o nome que o esperado.

O termo atrofia olivopontocerebelar (OPCA) tem sido historicamente utilizado para descrever um grupo de doenças que afectam o sistema nervoso central e são denominadas doenças neurodegenerativas porque resultam numa deterioração progressiva das células nervosas em certas partes do cérebro. Estas condições são caracterizadas por problemas progressivos de equilíbrio (desequilíbrio), insuficiência progressiva da capacidade de coordenar movimentos voluntários (ataxia cerebelar), e dificuldade para falar ou fala arrastada (disartria); OPCA tem sido classificada com base nos achados clínicos, genéticos e neuropatológicas e há grande controvérsia e confusão na literatura médica por causa de sua associação com dois grupos distintos de distúrbios, especialmente atrofia de múltiplos sistemas (MSA) e ataxia espinocerebelar (SCA). Hereditária OPCA normalmente se refere ao grupo de doenças que se sobrepõem com SCA. Estas condições são discutidas em pormenor no relatório Nord, ataxias hereditárias autossómicas dominantes. Esporádica OPCA refere-se ao grupo de desordens para as quais ainda não há evidência de uma componente hereditária. Alguns indivíduos com OPCA esporádica irá desenvolver MSA e esta desordem é discutido em detalhe no relatório NORD em MSA. Além disso, existem tipos raros de OPCA que se seguem herança autossómica recessiva incluindo Fickler-Winkler tipo OPCA e as condições hipoplasia cerebelares. Um tipo de SCA segue herança ligada ao X. Atualmente, neurologistas geralmente usam a OPCA termo como um diagnóstico preliminar até que um diagnóstico mais específico pode ser feita com testes genéticos ou por exclusão de outras condições.

Nós nos movemos (Education Worldwide e consciência para Distúrbios do Movimento; 5731 Mosholu Avenu; Bronx, NY 1047; EUA; Tel: (347) 843-613; Fax: (718) 601-511; Email: wemove @ wemov; Internet: http: //www.wemov; March of Dimes Birth Defeitos foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; National Ataxia foundatio; 2600 Fernbrook Lane, suite 11; Minneapolis, MN 5544; EUA; Tel: (763) 553-002; Fax: (763) 553-016 ; Email: NaF @ ataxi; Internet: http: //www.ataxi; NIH / Instituto Nacional de Doenças neurológicas e Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Associação canadense para familiares ataxias – Claude St-Jean foundatio; 3800 Radisson rua Office 11; Montrea; Quebec, H1M 1X; Canad; Tel: 514321868; Tel: 855321868; e-mail: ataxie @ laca; Internet: http: //www.laca; Doenças genéticas e raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Fundação Parkinson nacional, Inc; 1501 NW 9th Ave / Bob Hope Roa; Miami, FL 33136-149; Tel: (305) 243-666; Fax: (305) 243-607; Tel: (800) 327-454; E-mail: contato @ parkinso; Internet: http: //www.parkinso; Movimento Desordem Societ; 555 E. Wells Stree; Suite 110; Milwaukee, WI 53202-382; Tel: (414) 276-214; Fax: (414) 276-334; E-mail: info @ movementdisorder; Internet: http: //www.movementdisorders

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

É possível que o título deste tópico não é o nome que você selecionou. Por favor, verifique os sinônimos lista para encontrar o nome alternativo (s) e Bairro Disorder (s) abrangido por este relatório

Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 3/21/201; Direitos de autor 1988, 1990, 1994, 1997, 1998, 2003, 2009, 2012 Organização Nacional de Doenças Raras, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

OPC hereditária; esporádica OPCA