nemalínica miopatia

importan; É possível que o principal título do relatório nemalínica Miopatia não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

miopatia nemalínica é uma rara desordem muscular genética. Miopatia é um termo médico geral que significa “doença do músculo”. Pelo menos seis diferentes formas de miopatia nemalínica foram identificados. A gravidade, idade de início e padrão de herança varia entre essas diferentes formas de miopatia nemalínica. Uma forma grave que está presente ao nascimento (congênita) podem causar complicações com risco de vida. formas mais leves e um formulário com início na idade adulta também foram identificados. A maioria dos indivíduos afetados têm uma forma mais branda da doença conhecida como típico miopatia congênita nemalínica. A maioria dos indivíduos com esta forma são capazes de caminhar e levar uma vida ativa. Os sintomas característicos de todas as formas de miopatia nemalínica incluem fraqueza muscular, tônus ​​muscular diminuído (hipotonia), e ausência de certos reflexos. Na maioria dos casos, fraqueza muscular não piorar ou spread (nonprogressive), embora alguns casos, pode. Os padrões de herança das seis formas de miopatia nemalínica também variam, alguns são herdadas de forma autossómica recessiva e alguns de forma autossómica dominante; Quando certas fibras musculares de indivíduos com miopatia nemalínica são examinados sob um microscópio, eles mostram a presença de estruturas finas, em forma de fio ou semelhantes a haste chamados “corpos nemalínica.” O prefixo “Nemal” é derivada do grego e significa “thread-like.” nemalínica corpos consistem em proteínas defeituosas, os quais são normalmente necessários para a saúde muscular adequado e função.

March of Dimes Birth Defeitos Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Associatio distrofia muscular; 3300 East Sunrise Dr; Tucson, AZ 85718-320; NOS; Tel: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; Email: mda @ mdaus; Internet: http: //www.mda; Campaig distrofia muscular; 61 Southwark Stree; Londres, SE1 0H; United Kingdo; Tel: 0207803480; E-mail: info @ muscular-dystroph; Internet: http: //www.muscular-dystroph; NIH / Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Strok; Edifício dos correios Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Nemalínica Miopatia Suporte Grou; Email: davidmcd_ @ hotmai; Internet: http://www.davidmcd.btinternet.co.uk; Aliança Europeia de Neuromuscular Disorders Association; ODM Malta; Gzira Roa; Gzira, GAR 0; Malte; Tel: 003562134668; Fax: 003562131802; Email: EAMDA @ hotmai; Internet: http: //www.eamd; Força Fundação Edifício para nemalínica Myopath; 2450 El Camino Rea; Suite 10; Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 320-800; E-mail: info @ buildingstrengt; Internet: http: // buildingstrength /

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

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