Herdada da mãe Síndrome de Leigh e Síndrome NARP

importan; É possível que o principal título do relatório de herança materna Síndrome de Leigh e Síndrome NARP não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

Summar; síndrome de herança materna Leigh (mils) e neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa síndrome (NARP) são raros distúrbios multissistêmicas genéticas que são parte de um espectro ou continuum de doença causada por anomalias que afetam a produção de energia mitocondrial. NARP é caracterizado por uma doença que afecta os nervos nervos fora do sistema nervoso central (neuropatia periférica), uma capacidade diminuída para coordenar os movimentos voluntários (ataxia), uma condição conhecida como olho retinite pigmentosa (RP), e uma variedade de anormalidades adicionais. MILS é geralmente uma doença mitocondrial mais grave que frequentemente se torna evidente durante a infância ou adolescência e é caracterizada por a doença cerebral (encefalopatia), níveis elevados de ácido láctico no organismo (acidose láctica), convulsões, doença cardíaca (cardiomiopatia), respiração (respiratório ) anormalidades, e atrasos de desenvolvimento. Os sintomas e gravidade destes distúrbios em cada indivíduo pode variar muito de uma pessoa para outra e mesmo entre os membros de uma mesma família específicas; MILS e síndrome NARP são herança materna doenças mitocondriais. Eles são causadas por mutações específicas que afectam o gene mitocondrial conhecido como o gene da ATPase 6. Quando os indivíduos têm mais de 90 por cento do DNA mitocondrial mutante (mtDNA) em suas celas, eles são classificados como tendo síndrome NARP MILS e não. A maioria dos indivíduos com síndrome de NARP têm 70-80 por cento do mtDNA mutante. Em algumas famílias, um indivíduo pode ter síndrome de NARP enquanto outra pessoa é diagnosticada com MILS. (Para mais informações sobre mtDNA consulte a seção Causas abaixo .; Introductio;. Distúrbios mitocondriais são caracterizados por mutações que afetam as partes da célula que liberam energia (mitocôndrias) Doenças mitocondriais muitas vezes dificultam a capacidade das células afetadas para quebrar a comida e oxigênio e produzir energia. na maioria das doenças mitocondriais, anormalmente elevados de mitocôndrias defeituosas estão presentes nas células do corpo. as doenças mitocondriais afectam frequentemente mais do que um sistema de órgãos do corpo. síndrome NARP foi identificado pela primeira vez na literatura médica em 1990. síndrome de Leigh foi relatada pela primeira vez na literatura médica em 1951.

Subir (crianças que vivem com doenças metabólicas hereditárias; Escalada Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B; United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; United doença mitocondrial foundatio; 8085 Saltsburg Road suite 20; Pittsburgh, PA 1523; United Estado; Tel: (412) 793-807; Fax: (412) 793-647; Tel: (888) 317-863; e-mail: info @ umd; Internet: http: //www.umd; retinite pigmentosa Internationa; PO Box 90; Woodland Hills, CA 9136; Tel: (818) 992-050; Fax: (818) 992-326; Tel: (800 ) 344-487; e-mail: info @ rpinternationa; Internet: http: //www.rpinternationa; NIH / Instituto Nacional de Doenças neurológicas e Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax : (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; doença mitocondrial Grupo de Apoio Onlin; 5022 Michigan Avenu; west Palm Beach, FL 3341; Tel: (407) 641-471; Email: madmolmom @ gmai; Internet: http: //www.mitosupport; infantil doença mitocondrial Networ; Mayfield Hous; 30 Heber Wal; Chester Wa; Northwic; Inglaterra, CW9 5J; United Kingdo; Tel: 44016064394; Fax: 44016064394; Email: info@cmdn.u; Internet: http://www.emdn-mitonet.co.uk; Mitocôndrias Research Societ; Departamento de Câncer Genética; Roswell Park Câncer Instituto; BLSC Building, Room # 3-31; Elm e Carlton Street; Buffalo, NY 1422; Tel: (716) 845-801; Fax: (716) 845-104; Email: keshav @ mitoresearc; Internet: http: //www.mitoresearc; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Retina Internationa; Ausstellungsstrasse 3; CH-800; Zurique; Sw; Tel: 41044444107; Fax: 41044444107; Email: christina.fasser@retina-internationa; Internet: http: //www.retina-internationa; MitoActio; 14 Pembroke Stree; Medford, MA 0215; Tel: (888) 648-622; Fax: (888) 648-622; E-mail: info @ mitoactio; Internet: http: //www.MitoAction

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 1/31/201; 2005, 2013 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

síndrome MILS-NARP

síndrome de Leigh mtDNA-associado; neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP, síndrome Leigh herdada da mãe (MILS