Deficiência múltipla Sulfatase

importan; É possível que o título principal do Multiple relatório Sulfatase Deficiência não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

deficiência de sulfatase múltipla é uma doença metabólica muito rara hereditária em que todas as enzimas sulfatase conhecidos (que se pensa serem em número de sete) são deficientes ou inoperante. Os principais sintomas incluem recursos levemente coarsened facial, surdez, e um aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia). As anormalidades do esqueleto podem ocorrer, tais como curvatura da coluna vertebral (cifose lombar) e o osso do peito. A pele é geralmente seca e escamosa (ictiose). Antes que os sintomas são visíveis, as crianças com este transtorno geralmente se desenvolvem mais lentamente do que o normal. Eles podem não aprender a andar ou falar tão rapidamente quanto as outras crianças.

Subir (crianças que vivem com doenças metabólicas hereditárias; Escalada Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B; United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vaincre Les Maladies Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franco; Tel: 016975403; Fax: 016011158; e-mail: accueil @ VML-ass; Internet: http: //www.vml-ass; National Tay-Sachs e Doenças aliadas Association, Inc; 2001 Beacon Stree; 20; Brookline, MA 02.146-422; EUA; Tel: (617) 277-446; Fax: (617) 277-013; Tel: (800) 906-872; e-mail: info @ ntsa; Internet: http: //www.NTSA; Fundação para a Ictiose & Related tipo de pele; 2616 N Broad Stree; Colmar, PA 1891; Tel: (215) 997-940; Fax: (215) 997-940; Tel: (800) 545-328; e-mail: info @ firstskinfoundatio; Internet: http: //www.firstskinfoundatio; ELA – Associação Europeia Contra Leukodystrophie, 2, rue Mi-les-Vigne; 5452; Laxou Cedex, 6102; Franco; Tel: 3338330933; Fax: 3338330006; Email: ELA @ ela-ass; Internet: http: //www.ela-ass; NIH / Instituto Nacional de Doenças neurológicas e Strok; Edifício dos correios Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Hide & Seek Fundação para a doença Lisossomal Researc; 6475 Pacífico Leste Coast Highway Suíte 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; E-mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandseek

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 2/25/200; 1988, 1989, 1990, 2003 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

DOC 13 (Multiple Sulfatase Deficiência; Síndrome de Deficiência Sulfatase múltipla; Transtorno de Conification 1; múltipla Sulfatase Deficiência (DOC 13; Mucosulfatidosi

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